La Conselleria de Sanitat ha aprobado la financiación del tratamiento para Marta Bernat, una menor de Castellón de 13 años que padece la enfermedad de Batten CLN6. Esta decisión llega tras una larga lucha de tres años por parte de su familia para cubrir el coste del fármaco, que asciende a 6.000 euros mensuales.
La aprobación se produce después de dos negativas previas y ha sido posible gracias a un informe pediátrico reciente que demuestra la eficacia del medicamento para mejorar la calidad de vida de la niña y ralentizar el avance de esta enfermedad neurodegenerativa.
Puntos Clave
- La sanidad pública valenciana asumirá el coste de 6.000 euros al mes del fármaco Miglustat para Marta Bernat.
- La familia ha financiado el tratamiento durante tres años a través de donaciones y una asociación, recaudando más de 200.000 euros.
- Un informe médico que constata la mejoría de Marta ha sido el factor decisivo para el cambio de criterio de las autoridades sanitarias.
- La asociación familiar continuará su labor enfocada en la investigación científica de la enfermedad de Batten CLN6.
Una lucha familiar de tres años
Marta Bernat, que acaba de cumplir 13 años, fue diagnosticada con la enfermedad de Batten CLN6, una afección hereditaria que provoca un deterioro progresivo de las funciones motoras y mentales. Los niños que la padecen suelen tener una esperanza de vida que no supera los 15 años.
Desde hace tres años, la familia ha estado administrando a Marta el fármaco Miglustat, un tratamiento que ha demostrado ser clave para mejorar su bienestar. Sin embargo, su elevado coste, 6.000 euros cada mes, no estaba cubierto por el sistema público de salud.
¿Qué es la enfermedad de Batten CLN6?
Es un trastorno neurodegenerativo hereditario y poco frecuente que se manifiesta habitualmente en la infancia, entre los 3 y 8 años. Sus síntomas incluyen un deterioro progresivo de las capacidades mentales y motoras, epilepsia y pérdida de visión, acortando significativamente la esperanza de vida de quienes la padecen.
Para hacer frente a este gasto, la familia creó la asociación Marta y María CLN6. Gracias a la solidaridad de la ciudadanía y a diversas iniciativas benéficas, lograron recaudar los fondos necesarios para que Marta no interrumpiera su medicación.
Durante los últimos tres años, la asociación Marta y María CLN6 ha recaudado un total de 206.815 euros, una cifra que ha permitido financiar íntegramente el tratamiento de Miglustat para Marta y demostrar su eficacia.
El informe médico que cambió el rumbo
Tras recibir dos negativas por parte de la Comisión de Farmacia Hospitalaria a nivel local, la familia persistió en su solicitud ante la Generalitat Valenciana. El punto de inflexión llegó con el último informe elaborado por la pediatra de Marta.
El documento médico constata una notable mejoría en la calidad de vida de la niña, así como una ralentización o estancamiento de algunos procesos neurodegenerativos. Además, el informe destaca un descenso significativo de su vulnerabilidad frente a enfermedades comunes.
Estas evidencias médicas fueron determinantes para que los comités de Bioética y de Farmacia del Hospital General Universitario de Castelló reconsideraran su postura y emitieran un dictamen favorable a la financiación pública del tratamiento.
La esperada respuesta de Sanidad
Esta semana, la familia recibió la confirmación oficial. La directora general de Farmacia de la Conselleria de Sanitat, Elena Gras, ya había adelantado a los familiares que este desenlace era probable a la luz de las nuevas pruebas médicas.
Gustavo Bernat y Vicente Bernat, padre de Marta y representante de la asociación, han expresado públicamente su agradecimiento a todos los profesionales sanitarios involucrados en la reevaluación del caso.
"Han sido tres años de mucho esfuerzo por parte del entorno social de la familia, un esfuerzo ejemplar e insólito, gracias al cual se ha financiado el costoso medicamento... y con los que se ha demostrado su capacidad de mejorar la calidad de vida de las personas aquejadas de Batten CLN6".
La familia ha calificado la decisión de las autoridades como "justa, compasiva y humanizadora", destacando que pone fin a una larga etapa de incertidumbre y esfuerzo económico colectivo.
El futuro de la asociación: foco en la investigación
Con la financiación del tratamiento asegurada, la asociación Marta y María CLN6 no detiene su actividad. A partir de ahora, sus esfuerzos se centrarán en un nuevo objetivo: colaborar con las investigaciones científicas que se están llevando a cabo en varios países.
El propósito es encontrar una cura definitiva para la enfermedad de Batten CLN6 o tratamientos que reduzcan su impacto en la salud de los pacientes. La asociación también continuará apoyando a la familia Bernat Hernández en todo lo necesario para afrontar los efectos de la enfermedad en Marta.
